Découverte d’un gène prédisposant à la rupture d’anévrisme

    Découverte d'un gène responsable de la rupture d'anévrisme

    Une équipe de recherche de Nantes a découvert un gène impliqué dans l’anévrisme cérébral, touchant près de 3% de la population. Une étape majeure pour le développement d’un test de détection précoce.

    Les équipes de recherche de l’institut du thorax et du CHU de Nantes ont découvert un gène impliqué dans l’anévrisme cérébral, la dilatation dans le cerveau d’une artère due à une faiblesse du tissu vasculaire et touchant près de 3% de la population (qui l’ignore la plupart du temps). Des travaux, publiés dans The American Journal of Human Genetics et faisant l’objet d’un brevet, qui ouvrent des perspectives dans le développement d’un test de détection précoce de l’anévrisme.

    l’hypertension, facteur de risque dans le développement de l’anévrisme

    Chez les personnes concernées (environ 1 habitant sur 10.000 habitants par an), la rupture d’anévrisme provoque une hémorragie autour du cerveau plus ou moins importante dont les conséquences peuvent être souvent très graves, mortelles dans plus de 50% des cas. Afin d’identifier l’origine génétique de l’anévrisme intracrânien, les chercheurs ont décrypté l’ADN de plusieurs membres d’une même famille et ont découvert la mutation d’un gène – ANGPTL6, impliqué dans la formation et la réparation des vaisseaux sanguins – chez toutes les personnes de cette famille présentant un anévrisme cérébral. Ces premières analyses ont été étendues à d’autres patients de 5 autres familles présentant également un anévrisme. Les auteurs ont démontré que les personnes présentant la mutation produisaient 50% moins de protéine codée par le gène ANGPTL6 que les personnes ne présentant pas la mutation.

    Les chercheurs nantais ont également démontré que l’hypertension représentait un facteur de risque supplémentaire dans le développement de l’anévrisme. Actuellement, aucun test sanguin ne permet d’établir un diagnostic simple des anévrismes intracrâniens, le diagnostic ne pouvant se faire que par une IRM cérébrale. La mesure de l’activité de la protéine codée par ANGPTL6, présente dans le sang, pourrait donc offrir la possibilité d’une détection simple et précoce des anévrismes cérébraux et une évaluation du risque de rupture.

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