Mort subite de l’adulte : la piste génétique est examinée pour expliquer la défaillance cardiaque

    Mort subite de l'adulte

    A l’hôpital Bichât, une étude est sur le point de se lancer afin de confirmer l’implication d’un gène dans les cas inexpliqués de mort subite de l’adulte. Un projet soutenu par la Fondation Cœur et Recherche.

    Vérifier l’implication d’un gène dans la mort subite de l’adulte, c’est la mission que s’est fixée le Pr Antoine Leenhardt, cardiologue à l’hôpital Bichat (Paris), grâce au soutien financier de la Fondation Cœur & Recherche, à hauteur de 150.000 euros.

    La mort subite de l’adulte, une défaillance cardiaque souvent inexpliquée

    Chaque année, environ 40.000 personnes décèdent subitement d’un arrêt cardiaque en France, et 300.000 en Europe, chiffre équivalent à la mortalité cumulée des cancers les plus meurtriers (sein, poumon et colon-rectum). La mort subite cardiaque se définit comme une mort naturelle avec perte brutale de conscience dans l’heure qui suit le début des symptômes, d’après la Fondation Cœur & Recherche. Dans plus de 80% des cas, la cause est un emballement subit, extrême et anarchique du rythme cardiaque que l’on appelle la fibrillation ventriculaire. « Malgré les campagnes de sensibilisation aux gestes qui sauvent et la mise en place de défibrillateurs automatiques dans les lieux publics, la mortalité en cas d’arrêt cardiaque reste supérieure à 95% », d’après le CHU de Nantes. Dans les rares cas où la personne survit la cause est activement recherchée, y compris une éventuelle prédisposition génétique, afin de mieux prévenir les récidives.

    Cependant, il arrive que la mort subite survienne de manière inexpliquée chez des individus au cœur morphologiquement sain. « Nous avons dépisté un gène qui peut être responsable de cette anomalie et qui code pour une protéine du muscle cardiaque« , explique le Pr Antoine Leenhardt dans une vidéo de présentation de son projet. L’objectif est de confirmer l’implication de ce gène dans les troubles du rythme cardiaque menant à la mort subite. Pour cela, le projet réunit 4 centres experts à Paris, Bordeaux, Toulouse et au Royaume-Uni.

    Objectif : confirmer que le gène identifié est un facteur de risque

    Ainsi, pendant 2 à 3 ans, les chercheurs se pencheront sur les cas de 50 patients « susceptibles d’être porteurs de l’anomalie génétique qui pourrait être responsable du phénomène de mort subite« . Deuxième volet du projet : introduire l’anomalie génétique en question chez le rat afin de voir si cela provoque des morts subites par des troubles du rythme cardiaque. « Si on confirme l’implication de ce gène dans les troubles du rythme, ce sera très nouveau« , explique le Pr Leenhardt, « ce sera la première fois qu’une protéine impliquée dans la structure du muscle sera impliquée dans les troubles du rythme ventriculaire« . À terme, le but est de pouvoir rechercher l’anomalie génétique chez la famille des victimes de mort subite, afin d’évaluer un risque pour lequel il n’y avait jusque-là aucun élément probant.

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