Lors d’une rencontre organisée à Alger par NHS Médiascom, le Pr Azzeddine Mekki, chef du service de pédiatrie à Parnet et coordinateur national des maladies rares, le Pr Farid Haddoum, chef du service de néphrologie et d’hémodialyse au CHU Mustapha, et le Pr Salim Nekkal, chef du service d’hématologie au CHU de Beni Messous, ont affirmé que l’Algérie dispose, certes, de compétences médicales, d’équipements et d’une volonté clairement affichée, mais demeure confrontée à des contraintes organisationnelles, budgétaires et structurelles qui freinent une prise en charge optimale des maladies rares. Intervenant sur l’état des lieux de ces maladies en Algérie, le Pr Mekki a souligné le rôle déterminant de la consanguinité, dont le taux avoisine 23% selon l’ONS.

Il a rappelé que 80% des maladies rares sont d’origine génétique, une réalité qui expose particulièrement le pays aux maladies génétiques autosomiques récessives. Sur la base des standards internationaux qui estiment la prévalence des maladies rares à près de 5% de la population, environ 2 millions d’Algériens, sur une population de près de 37 millions d’habitants, pourraient être concernés par l’une des 7000 à 8000 maladies rares identifiées dans le monde.

Aussi, le Pr Mekki a indiqué que le pédiatre constitue le premier maillon du diagnostic, puisque 75% des pathologies rares s’expriment avant l’âge de 2 ans. Par ailleurs, 35% des maladies rares sont mortelles avant l’âge d’un an, tandis qu’un handicap sévère ou une perte totale d’autonomie s’installe dans 25% des cas. «A ce jour, des traitements ne sont disponibles que pour 4% des maladies rares, ce qui explique leur assimilation aux maladies orphelines, dépourvues de traitement spécifique», précise-t-il.

Parmi les maladies rares les plus connues, il cite la mucoviscidose, l’hémophilie, le xeroderma pigmentosum ou «enfants de la lune», la maladie des os de verre, les déficits immunitaires primitifs ainsi que les maladies lysosomales. A cet effet, la prise en charge des maladies rares représente un investissement financier important. D’après le Pr Mekki, l’Algérie consacre déjà un budget conséquent à ces pathologies, notamment pour les traitements innovants. Cependant, ces derniers thérapies géniques, biothérapies ou médicaments orphelins figurent parmi les plus coûteux au monde.

Absence de traitement spécifique

Pour le Pr Nekkal, ce coût ne se limite pas à l’achat des médicaments ; il englobe aussi la formation du personnel, la création de filières spécialisées et la mise en place de laboratoires de diagnostic. En 2025, une enveloppe de 45 milliards de dinars a été allouée aux maladies rares, mais cette enveloppe reste, dit-il, insuffisante face à l’innovation thérapeutique rapide et au coût des traitements à vie. «Dans près de 93% des maladies rares, aucun traitement spécifique n’existe. Pourtant, le diagnostic précoce reste crucial puisqu’il permet d’orienter le suivi, d’anticiper les complications et de proposer un conseil génétique adapté aux familles», souligne le Pr Nekkal. Abondant dans ce sens, le Pr Haddoum a abordé les difficultés et la complexité justement du diagnostic.

Il estime que le retard dans le diagnostic constitue le principal problème. Pour lui, l’exploration génétique n’est toujours pas possible en Algérie ; seul le diagnostic anténatal est réalisé dans notre pays, notamment dans le cadre d’un programme pilote de dépistage de l’hypothyroïdie et de la phénylcétonurie lancé en 2024. «Trop souvent, les patients sont identifiés à un stade avancé, lorsque les organes sont déjà atteints : cerveau, foie ou système nerveux. La génétique permet pourtant un diagnostic précoce : in utero, à la naissance ou dans les premières années de vie. Une intervention rapide peut limiter les atteintes irréversibles et améliorer significativement la qualité de vie des patients. Mais ce potentiel reste largement sous-exploité», déplore l’intervenant.

Le Pr Haddoum souligne que la difficulté ne réside pas dans l’absence d’équipements. «Bien au contraire. Les appareils sont là.» Le problème est dans la coordination : «Entre la commande d’un équipement et sa réception, deux à trois ans peuvent s’écouler, avec des changements d’équipes, de responsables et l’absence de réactifs au moment opportun. Cette situation entraîne une sous-utilisation des appareils coûteux et un gaspillage de ressources.»

A cela s’ajoute, dira-il, la mobilité des compétences : «Certaines équipes formées quittent le pays ou ne sont pas maintenues dans les structures adaptées. Synchroniser l’arrivée des équipements, la disponibilité des réactifs et la formation des équipes apparaît comme un facteur stratégique pour améliorer le système.» L’approche des médecins, expliquent le Pr Haddoum, demeure clinique, biochimique et histologique.

Ce qui conduit, de son avis, à des erreurs de diagnostic, un diagnostic tardif pousse à «l’exil thérapeutique». La génétique médicale souffre également «d’un cloisonnement institutionnel», «les laboratoires relevant souvent de l’université plutôt que de l’hôpital». L’intervenant estime qu’une coordination étroite entre cliniciens, généticiens, universités et autorités sanitaires est indispensable pour élaborer des recommandations nationales harmonisées.

Un plan national des maladies rares s’impose

L’Algérie envisage la mise en place d’un plan national des maladies rares, considéré comme un enjeu majeur de justice sanitaire et d’équité. Ce plan vise à structurer la prise en charge de ces pathologies à l’échelle nationale, en s’appuyant sur plusieurs axes stratégiques. Il prévoit la création de centres de référence spécialisés et de réseaux pluridisciplinaires capables de coordonner le diagnostic, le suivi et le traitement des patients. Un budget dédié est également prévu pour soutenir l’acquisition des traitements innovants, souvent coûteux, ainsi que la formation continue des équipes médicales. Aussi, ce plan national a pour objectif de faciliter l’accès aux médicaments orphelins et à harmoniser les pratiques cliniques à travers le pays, garantissant une prise en charge équitable et coordonnée pour toutes les familles concernées. Selon les experts, l’adoption de ce plan national dont les recommandations n’ont pas encore été formulées est une priorité pour transformer les avancées médicales en bénéfices réels pour la population, tout en renforçant la coordination entre les cliniciens, les généticiens, les universités et les autorités sanitaires. Il s’agit d’une étape stratégique pour faire face aux défis complexes que représentent les maladies rares en Algérie. Les praticiens ont rappelés les avancées récentes dans le pays, dont l’élargissement de la liste des maladies rares reconnues de 32 à 109 du 6 novembre 2024 et l’accès gratuit aux traitements aux non-assurés sociaux.

Les praticiens plaident également pour la mise en place d’un registre national centralisé destiné à collecter et organiser les données sur les maladies rares, afin de mieux évaluer leur prévalence et de planifier les ressources de manière efficace. Le dépistage néonatal et le conseil génétique doivent être au cœur de cette stratégie, permettant une détection précoce et une intervention rapide, facteurs essentiels pour limiter les complications et améliorer la qualité de vie des patients.