L’Amyotrophie Spinale est une maladie génétique neuromusculaire qui s’attaque aux motoneurones, ces cellules nerveuses qui commandent les muscles. À cause d’une mutation génétique (gêne SMN1), une protéine essentielle à la survie de ces neurones n’est plus produite. Résultat : les neurones meurent et ne se régénèrent jamais.

Comme l’explique le Pr Sonia Nouioua, chef de service neurologique à l’EHS Chercehll : «le temps, c’est du motoneurone». Chaque jour de retard dans le diagnostic signifie des millions de cellules perdues, entraînant une paralysie progressive qui touche la marche, mais aussi la capacité d’avaler et de respirer. 

Quatre formes de sévérité

La maladie se manifeste sous quatre formes de sévérité variable, le Type 1 étant le plus redoutable. Représentant environ 65 % des cas, cette forme touche le nouveau-né et le jeune nourrisson qui, sans intervention, voient leur espérance de vie limitée à deux ans en moyenne. Les types 2 et 3 permettent respectivement la station assise ou la marche, mais restent marqués par une dégradation progressive menant souvent au fauteuil roulant. Le Type 4, beaucoup plus rare avec seulement 1 % des cas, survient à l’âge adulte. Malgré cette fragilité physique, ces enfants se distinguent souvent par une vivacité intellectuelle remarquable, rendant le contraste avec leur handicap moteur d’autant plus saisissant.

Le parcours des parents ressemble souvent à un labyrinthe. Entre le déni initial, le manque de centres spécialisés en région et la multiplication des examens coûteux, il s’écoule en moyenne 5 mois avant qu’un diagnostic ne soit posé pour les formes sévères. Trop souvent, le verdict tombe alors que l’enfant est déjà en réanimation respiratoire. Le contexte génétique national aggrave la situation : 38% de mariages consanguins en moyenne nationale et certaines régions atteignent des taux de 60%.

Urgence d’un programme de dépistage néonatal

Le risque pour deux parents porteurs du gène de transmettre la maladie à leur enfant est de 25% à chaque grossesse. Aujourd’hui, la science a tout compris de cette maladie. Des traitements innovants existent depuis 2018 et peuvent modifier radicalement la trajectoire de la pathologie. Cependant, leur efficacité est maximale avant l’apparition des symptômes. Le Pr Siham Hellal, cheffe d’unité au laboratoire de Biochimie au CHU Mustapha Bacha.

Le Pr Hellal, insiste sur l’urgence d’un programme de dépistage néonatal (systématique dès la naissance). L’exemple français montre que pour 700 000 naissances (environ 70 cas de SMA par an), un dépistage précoce permet une économie de 230 millions d’euros par an en frais de santé (hospitalisations, ventilations, rééducation). Un nouveau-né « mou« , qui a du mal à téter ou qui a une respiration abdominale particulière, doit consulter immédiatement. Ce sont des enfants souvent très vifs et brillants, dont seul le « moteur » est défaillant. La sensibilisation sur les risques de la consanguinité reste un levier majeur de santé publique.

«Chaque jour compte»

Concernant la prise en charge, le Pr Mekki, chef de service pédiatrie CHU Hussein Dey (Alger) : «Chaque jour compte». Dans la SMA, la dégénérescence des motoneurones est irréversible ; le pronostic du patient dépend donc directement de la précocité du diagnostic et du traitement.

Pour répondre à ce défi en Algérie, l’expert préconise une stratégie articulée autour de quatre axes majeurs : la formation, cibler la première ligne, intégrer des modules spécifiques sur la SMA et les maladies neuromusculaires dans le cursus de graduation, de post-graduation (résidents en pédiatrie et neurologie) et via la formation médicale continue (FMC), le dépistage, le renforcement des capacités biologiques (Laboratoires) et l’organisation des soins (Centres de référence). Selon lui, les conséquences de cette maladie sont énormes : familles éclatées, divorces, familles dans le désarroi total, en plus des impacts économiques (radios et séances de kiné chères, corset…). On stabilise la maladie mais on ne la guéri pas en tentant d’éviter les complications orthopédiques. On veut passer les patients de la dépendance à l’autonomie, avoir un enfant actif et intégré dans la société.